Mitokondriesygdom, hvad er det?

Pixabay_exhausted

Sygdom i kroppens mitokondrier går i første række ud over kroppens energiproduktion.

Hvis tænderne i det allermindste tandhjul i et ur er slidte eller mangler, så vil uret ikke gå præcist og måske gå helt i stå. Denne analogi kan også bruges om sygdom i cellernes mitokondrier, som skyldes nedarvede eller opståede ændringer i mitokondriernes genom.  Faktisk har det vist dig, at mitokondriesygdom er involveret i en lang række kendte sygdomme. Symptomer fra mitokondriesygdom kan i mange tilfælde – på trods af at være uhelbredelig – i nogen grad afhjælpes med en række tilskud.

Mitokondrier er små, aflange, såkaldte organeller eller ‘celleorganer’ der ligner ligner bakterier. Alle kroppens celler på nær de røde blodlegemer indeholder mitokondrier, typisk 500 til 2000 mitokondrier. Jo mere energikrævende cellen er, desto flere mitokondrier indeholder den. Mitokondrierne producerer næsten al kroppens energi ved en kemisk omsætning af madens grundbestanddele med hjælp af ilt til stoffet adenosintrifosfat (ATP) som er kemisk bundet energi.

Mitokondrierne har brug for coenzym Q10 til at producere ATP. Kropppens celler kan normalt selv producere noget Q10. Lidt populært sagt kan man sige, at kroppen starter med at lave Q1, derefter Q2, Q3 og så fremdeles frem til Q10. Mange forskellige ting kan gå galt undervejs. Derfor siger det sig selv, at hvis disse mitokondrier ikke fungerer som de skal, eller hvis cellerne ikke er i stand til at producere tilstrækkeligt Q10, så får det mærkbare konsekvenser overalt i kroppen, og mest tydeligt i de dele af kroppen, der er mest energikrævende, så som musklerne og herunder hjertemusklen samt nervesystemet.

Mitokondrier er måske urbakterier
Mitokondriers store lighed med bakterier – de har blandt andet også deres eget, ringformede DNA med 37 gener, som er helt forskelligt fra cellekernens DNA – danner baggrund for den teori, at en ikke-iltkrævende celle engang for milliarder år siden optog en iltproducerende bakterie og indgik i symbiose med denne bakterie, som siden udviklede sig til et mitokondrie.

Konsekvenser af mitokondriesygdom
Forskere har kun et delvist overblik over de involverede, biokemiske processer, og de forskellige defekter i dette forløb som er årsagen til mitokondriesygdom. Det skyldes, at der er enzymer eller proteiner i disse processer, hvis funktion enten er ukendt eller ikke fuldt opklarede.

Mitokondriesygdom adskiller sig på flere måder fra andre, genetiske lidelser, der påvirker musklerne. I nogle tilfælde mærkes mitokondriesygdom kun i kroppens bevægemuskler og i hjertet, men oftest forårsager lidelsen problemer i mange forskellige steder i kroppen som involverer nervesystemet, synssansen, nyrefunktionen, fordøjelsessystemet og kredsløbet. Der er ingen organer i kroppen som ikke kan påvirkes af mitokondriesygdom.

Der sker det, at når når centrale dele i den kæde af biokemiske processer der udgør mitokondriernes energiproduktion enten mangler eller er defekte, så nedsættes elektrontransporten, eller den går i stå. Det medfører, at mitokondriet ikke producerer nok ATP, hvorved cellen mangler energi og er ude af stand til at udføre sine normale funktioner. Også biokemiske processer bag det punkt hvor problemet starter, begynder at gå galt, fordi stoffer hobes op og danner en unormal kemi, hvoraf nogle stoffer er skadelige. Det kan være frie radikaler og giftstoffer. En anden konsekvens af den nedsatte energiproduktion er, at der dannes en stor mængde mælkesyre, som i store mængder kan være skadelig alt efter, hvor i kroppen den hobes op.

Sygdom i mitokondrierne udbredt
Sygdom i kroppens mitokondrier blev først opdaget i 1962 og blev dengang betragtet som sjælden. Det er ved at ændre sig, idet vi i dag ved, at skader på mitokondrierne kan spille en rolle ved en lang række forskellige lidelser. Symptomer fra mitokondriesygdom kan begynde i alle aldre. Børn får ofte sygdommen tidligt, men mange symptomer viser sig først i voksenalderen.

Nedarvede mitokondrieskader
Mitokondriesygdom kan nedarves, enten via mitokondrie-DNA, som kun kommer fra fra moderen, eller via kerne-DNA fra den ene eller begge forældre. Mitokondrier fra mandens sædceller slipper normalt ikke ind i ægget, og skulle der slippe mandligt mitokondrie-DNA ind, vil det blive nedbrudt.

Symptomer
Listen over symptomer og sygdomme der kan være involveret i mitokondriesygdom er lang, og symptomerne varierer meget, fordi cellerne både indeholder normale og skadede mitokondrier, og det indbyrdes forhold mellem dem varierer også alt efter hvilke organer og væv, der er mest ramt. Som nævnt kommer de mest udtalte symptomer fra de organer med de største energibehov.
Til trods for de mangeartede symptomer som mitokondriesygdom kan medføre, så er der hos voksne en række veldefinerede syndromer (grupper af symptomer) og sygdomme, som ofte skyldes mutationer i mitokondrie-DNA. Heriblandt kan nævnes ekstrem træthed, muskelsvaghed, nedsat hjertefunktion, hjernesygdomme som f.eks. Parkinsons sygdom, skizofreni og slagtilfældelignende anfald, kramper og problemer med maven i form af forstoppelse og sure opstød, ikke-alkoholisk fedtlever, ophobning af mælkesyre i kroppen, Derudover hængende øjenlåg, lammelse af øjenmuskler, nethindesygdomme, nedsat balance- og koordinationsevne samt indlæringsvanskeligheder.

Faktisk er der nu røster fremme om, at skader på mitokondrierne også kan opstå som følge af flere slags medicin og kan forklare mange af dets bivirkninger, et emne der kalder på mere forskning.

Behandling
At der endnu ikke kendes nogen helbredelse for mitokondriesygdom betyder ikke, at der ikke findes stoffer der muligvis kunne gavne. Patienter med identiske symptomer har haft forskellig gavn af disse tilskud. En del har haft god gavn, i nogle tilfælde er der set en dramatisk forbedring. Nedenstående er en ufuldstændig liste over tilskud, der kan forsøges, men gør det i samråd med en læge.

Antioxidanter
Normalt medfører de biokemiske processer i mitokondries såkaldte respirationskæde ikke dannelse af ret mange frie radikaler, men ved mitokondriesygdom, hvor denne respirationskæde ikke fungerer normalt, vil mængden af frie radikaler øges, hvilket skader mitokondriet og dets processer yderligere. Inde i mitokondriet er der ingen reparationsmekanismer der kan reparere skader på mitokondrie-DNA og andet. Derfor er mitokondriet meget afhængig af, at der antioxidanter til stede der kan forhindre disse skader. Det har givet anledning til at forsøge med tilskud forskellige antioxidanter, men resultatet har kun givet mærkbare resultater i nogle tilfælde. De mest anvendte antioxidanter ved mitokondriesygdom er coenzym Q10, C-vitamin, E-vitamin og lipoinsyre.

Coenzym Q10
Q10 fungerer dels som en vigtig transportør af elektroner i den respirationskæde i mitokondriet, der producerer energi. Derudover har Q10 er vigtig funktion som antioxidant. Vi får vi noget Q10 fra kosten, men vi kan vi ikke spise os til den mængde Q10, som har bevist sin værdi i behandling af blandt andet hjertesygdom, hvor hjertet har manglet energi. Tilskud har også gavnet patienter i behandling med statinpræparater, hvor kroppens egenproduktion af Q10 var nedsat med energiunderskud til følge, ved Golfkrigssyndrom, hvor oxidativt stress havde nedsat mitokondriernes evne til at producere ATP, og det har også vist en række forbedringer hos patienter med mitokondriesygdom. Doseringen bør være relativt høj, dvs. 100 mg ubiqinon 2 -3 gange dagligt.

Carnitin
Der er en teoretisk mulighed for at tilskud af aminosyren carnitin kan hjælpe kroppen med at skille sig af med de overskydende stofskifteprodukter som hobes op, når energiproduktionen går i stå. Det skyldes, at carnitin hjælper med at transportere andre molekyler. Blandt andet hjælper det med at transportere langkædede fedtsyrer ind i mitokondrierne, hvor stoffet Q10 medvirker til at forbrænde dem, men det binder også stofskifteprodukter i cellerne og fragter dem ud, så de kan udskilles med urinen. Doseringen bør være 2 -3 g dagligt.

Andre relevante stoffer
K-vitamin kan i nogle tilfælde gavne. Ved et lavt iltindhold i blodet hjælper K-vitamin med overførsel af elektroner i respirationskæden der danner ATP.
Hele B-vitaminkomplekset, der består af otte vitaminer, understøtter mitokondriets energiproduktion på forskellig vis og hjælper med at fjerne skadelige stoffer fra mitokondriet.
Ophobning af mælkesyre kan behandles med bikarbonat. Der forskes også i tilskud af stoffet kreatinfosfat

Refs.
Kohls GG. Iatrogenic Drug and Vaccine-induced Mitochondrial Disorders. Global Research, May 06, 2015
Hesterlee  S. Mitochondrial disease in perspective symptoms, diagnosis and hope for the future. mitoresearch.org
Østergaard E, et al. Mitokondriesygdomme. UFL 2003;165(07): 663-8.
Marriage B. Coenzyme Q10 in the Treatment of Mitochondrial Disorders. www.fodsupport.org/pdf/CoQ10_article.pdf.
Depeint F, et al. Mitochondrial function and toxicity: Role of the B vitamin family in mitochondrial energy metabolism. Chem Biol Interact. 2006;163(1-2):94-112.

Klik her for at læse mere om tilskud til mitokondrierne